ARTHRITISMORE ARTHRITIS TYPES and RELATED CONDITIONS

¿Qué es el síndrome autoinflamatorio familiar por frío

El síndrome autoinflamatorio familiar por frío es una afección que causa episodios de fiebre, erupción cutánea y dolor en las articulaciones después de la exposición a temperaturas frías.

El síndrome autoinflamatorio familiar por frío (FCAS) es una enfermedad autoinflamatoria que causa episodios de fiebre, erupción cutánea y dolor en las articulaciones después de la exposición a temperaturas frías. FCAS generalmente comienza en la infancia y continúa a lo largo de la vida de una persona.

Como enfermedad autoinflamatoria, FCAS se incluye en un grupo de afecciones llamadas síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS). Estos síndromes se caracterizan por fiebre, erupción cutánea y dolor articular y son causados por mutaciones genéticas.

FCAS es una condición genética y es hereditaria. No es raro encontrar varios miembros de la misma familia afectados por la enfermedad. Esto es lo que necesita saber sobre FCAS, incluidos los síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento.

Jessica Olah / Verywell

Síntomas de FCAS

Una persona con FCAS puede pasar períodos prolongados sin ningún signo de la afección. Cuando hay un ataque o un brote de FCAS, los síntomas pueden aparecer en cuestión de minutos o varias horas después de la exposición a temperaturas frías.

Los factores desencadenantes de la temperatura fría incluyen la disminución de la temperatura exterior y la exposición al aire acondicionado. Los brotes de FCAS pueden durar hasta 12 horas o pueden continuar durante días.

Los síntomas más comunes de FCAS son erupción cutánea, fiebre, dolor en las articulaciones y problemas oculares.

Erupción cutanea

El FCAS puede provocar la aparición de urticaria en la piel. La piel puede arder y picar. Una persona con FCAS puede experimentar áreas de piel inflamadas llamadas parches o placas. También pueden aparecer en la piel pequeñas manchas de color marrón púrpura llamadas petequias. Aparecen erupciones en los brazos y las piernas después de la exposición al frío y pueden extenderse al resto del cuerpo.

La inflamación de la piel también puede hacer que otras áreas del cuerpo se inflamen e hinchen. El FCAS puede causar problemas cutáneos recurrentes fuera de los brotes de enfermedades.

Fiebre

Las fiebres asociadas con FCAS pueden durar algunas horas o algunos días. Una persona que experimenta un episodio de FCAS también puede experimentar escalofríos.

Dolor en las articulaciones

El dolor en las articulaciones puede ocurrir varias horas después de la exposición al frío. Puede afectar las manos, las rodillas y los tobillos.

Problemas de los ojos

El FCAS afecta las partes blancas de los ojos, la esclerótica y causa enrojecimiento e irritación en forma de una afección llamada conjuntivitis (conjuntivitis). El FCAS también puede causar dolor ocular, producción excesiva de lágrimas y visión borrosa.

Síntomas adicionales

Los síntomas adicionales de FCAS incluyen dolor muscular, náuseas, fatiga, dolor de cabeza, sed extrema y sudoración excesiva.

Aunque es poco común, el FCAS puede causar amiloidosis amiloide A (AA). Aquí es donde la inflamación hace que una proteína llamada amiloide A se acumule en los órganos, lo que hace que los órganos se espesen y pierdan su función. La amiloidosis AA también se llama amiloidosis autoinmune o amiloidosis secundaria.

Los órganos más comúnmente afectados por la amiloidosis AA son los riñones. Su proveedor de atención médica querrá verificar qué tan bien están funcionando sus riñones a medida que avanza el FCAS.

Causas

FCAS es una afección autoinflamatoria y es extremadamente rara, que afecta a 1 de cada 1 millón de personas. Se ha informado principalmente en Europa y América del Norte. El riesgo de desarrollar FCAS es el mismo para hombres y mujeres.

FCAS es parte de un grupo de enfermedades recientemente categorizadas como resultado de mutaciones genéticas que afectan la parte innata del sistema inmunológico. El sistema inmunológico innato incluye la piel, los tractos gastrointestinal y respiratorio, la nasofaringe, los cilios, las pestañas y otros vellos corporales. Es la primera línea de defensa del cuerpo contra las bacterias y otros patógenos.

El sistema inmunológico innato utilizará glóbulos blancos e inflamación a corto plazo para atacar un patógeno. A veces, esa respuesta se vuelve crónica y conduce a fiebres frecuentes, erupciones cutáneas, dolor articular y muscular e inflamación generalizada, como es el caso de afecciones como el FCAS.

Los investigadores creen que FCAS ocurre cuando hay una mutación genética del gen NLRP3. Este es el gen que le da a su cuerpo instrucciones sobre cómo usar la proteína criopirina que se encuentra principalmente en los glóbulos blancos y las células responsables de la formación del cartílago.

El gen NLPR3 también regula la inflamación en el cuerpo. Con una mutación genética de NLPR3, habrá un aumento en la liberación de proteínas inflamatorias responsables de la fiebre y el dolor articular.

Puede contraer FCAS heredando un gen NLRP3 mutado de uno de sus padres. También es posible adquirir una nueva mutación genética durante el desarrollo fetal que eventualmente hace que se desarrolle FCAS. Debido a que el FCAS generalmente se hereda de manera autosómica dominante, existe un 50% de posibilidades de que pueda transmitir la afección a su hijo.

Diagnóstico

Para hacer un diagnóstico de FCAS, su proveedor de atención médica le realizará un examen físico y le preguntará sobre su historial médico, incluidos los síntomas experimentados. Para confirmar FCAS, su proveedor de atención médica se basará en criterios comunes para distinguir FCAS de otros trastornos autoinflamatorios.

Los criterios incluyen:

  • Repetir episodios de fiebre y erupción después de la exposición al frío.
  • Una historia familiar de FCAS
  • Episodios que comenzaron antes de los 6 meses
  • Síntomas que desaparecen en 24 horas.
  • Enrojecimiento de los ojos (conjuntivitis) durante los brotes de FCAS
  • Ausencia de inflamación de los ojos, inflamación de los ganglios linfáticos o serositis inflamación de las membranas serosas que recubren y encierran las cavidades internas del cuerpo como el corazón y el abdomen

Su proveedor de atención médica también puede solicitar análisis de sangre y pruebas genéticas:

  • Análisis de sangre: su proveedor de atención médica querrá controlar los niveles de proteína C reactiva (proteína inflamatoria) y / o proteína amiloide A. Estos tienden a ser más altos en personas con enfermedades autoinflamatorias como FCAS.
  • Pruebas genéticas: las pruebas genéticas para FCAS implican analizar la sangre para detectar cambios en el gen NLRP3. Los análisis de sangre pueden ser útiles para confirmar un diagnóstico.

Tratamiento

El tratamiento para FCAS generalmente implica medicamentos para prevenir o aliviar los síntomas. Su proveedor de atención médica también puede sugerirle que evite el resfriado tanto como sea posible.

Evite el frío: las situaciones de frío pueden desencadenar síntomas de FCAS e incluyen temperaturas exteriores, ráfagas de aire frío, lluvia húmeda, aire frío de su refrigerador y aire acondicionado.

Productos biológicos: los fármacos biológicos, a veces llamados biológicos, pueden ayudar a prevenir o reducir los síntomas del FCAS. Estos medicamentos generalmente se administran mediante inyección debajo de la piel y funcionarán para bloquear las proteínas inflamatorias responsables de los síntomas del FCAS.

Los biológicos comunes recetados para controlar el FCAS incluyen Arcalyst (rilonacept), Ilaris (canakinumab) y Kineret (anakinra).

Otros medicamentos: las terapias con medicamentos que se usan para controlar el FCAS incluyen medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE) y corticosteroides. Los AINE pueden ayudar a aliviar el dolor, la fiebre y la inflamación de las articulaciones. Los corticosteroides se administran durante períodos cortos para ralentizar el sistema inmunológico.

Los medicamentos corticosteroides son conocidos por causar efectos secundarios graves, especialmente cuando se toman durante períodos prolongados. Hable con su proveedor de atención médica sobre las ventajas y desventajas de tratar el FCAS con esteroides.

Una palabra de Verywell

El síndrome autoinflamatorio familiar por frío es una afección de por vida. Es importante descansar y mantenerse caliente durante los brotes de la afección y evitar desencadenar episodios de la enfermedad.

Informe a su proveedor de atención médica si los síntomas del FCAS no están bajo control. Hay muchas opciones de tratamiento. Si su proveedor de atención médica habitual no puede ayudarlo, puede solicitar una derivación a un reumatólogo o inmunólogo.